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新型出生前検査NIPTは本当に受けるべき?実際に受けて思うこと。

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どうも!こんにちは!
赤ちゃんとママにまつわる気になるアレコレを綴っているベイミー編集室の3児の母Samariです。

実は私、NIPT検査受診経験者です。

3人目を妊娠したときのことです。

13週の時に新型出生前診断NIPTを受けました。

NIPTを受けたのは今回が初めてだったんですが、

「命の選別だ」とか、いろいろな物議を醸している検査ではありますよね。

受ける方は増えていて、異常が見つかった際の中絶率は高いと言われています。

私も実際に受けてみて、戸惑いを感じたことがたくさんあり、この検査を受けること自体、実はかなり勇気がいることなんだと知りました。

受けようかどうしようか検討中の方の参考になればと思いまとめました。

NIPTとは?

NIPTについての詳細は医療専門サイトで詳しく書かれているので、そちらをご覧ください。
ここでは、ざっとまとめさせていただきます。

2013年に日本でも受けられるようになった新型出前診断で、
妊娠10週から検査が可能。
血液を採取するだけで胎児の染色体異常の有無がわかるというもの。
ただし受けられる病院や施設は限られていて、

認定施設では受けられる条件が設けられている。
年齢制限がない認可外の医療施設も多数ある。

認定の医療施設でNIPTを受けるためにら条件があるため、
私の場合は、それに当てはまったので、認定医療機関での検査が可能となりました。

新型出生前診断(NIPT)は、次のいずれかの条件を満たす妊婦さんが受けることができます。
高年齢の妊婦さん(出産時35歳以上が目安)
母体血清マーカー検査や胎児超音波検査で、胎児に染色体疾患の可能性が示唆された妊婦さん
以前、染色体疾患をもつ赤ちゃんを妊娠または生んだことのある妊婦さん
両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が21トリソミー(ダウン症候群)または13トリソミーである可能性が示唆された妊婦さん
(https://www.genetech.co.jp/faq/)

NIPT検査でわかること

検査でわかることは、施設によって若干違うのですが、

  • 基本は13・18・21番染色体異常のみの検査。

(それ以外の染色体異常や性別を調べられる認可外の場所もあるが、3つの染色体異常は可能性が極めて低いためであるとされている)

  • モザイク型は正確な判定ができません。

モザイク型の場合、検査結果が陰性と出る場合があるため、陰性という結果だったとしても、モザイク型が生まれる可能性はあるという説明を受けました。
※モザイク型とは...正常染色体の中に異常染色体が混在している。

  • 結果が出るまで1〜2週間を要する。
  • どこの産婦人科でも受けられるわけではない。

私が受けたのは国立の総合病院の産婦人科で、第一子が出産翌日に搬送されたときからお世話になっていて、今回3人目の出産も同じ場所で考えていたので、この病院でNIPTの検査が受けられてラッキーでした。

 

NIPTの結果の分類

判定の結果は「陰性」「陽性」「判定保留」の3つ。

NIPTの陰性とは

陰性判定の正確性は99%と高く、陰性の場合はほぼ確実だそうです。つまり陰性であれば3種の染色体異常の可能性はほぼ0に近いのだそう。

(とはいえモザイク型は検査を通り抜けてしまう場合はあります。)

 

NIPTの判定保留とは

まれなケースではあるようですが、何らかの理由で判定ができないことがあるそうです。
判定保留の場合、一旦費用は返金され、再検査をするか羊水検査をするか本人の判断に委ねられるという説明を受けました。

もう一度NIPTを受けるのか、羊水検査に踏み切るのか、判定保留という曖昧な結果をもらったまま残りの5ヶ月間ほどの妊娠生活を安心して送れるわけはないので多分どちらかの検査を受けることになると思います。

 

NIPTの陽性とは

NIPTは正確率99%!ではない

陰性の場合99%の性格率を誇る検査ですが、陽性判定の精度はもっと下回ります。

陽性判定の中に不確かな結果もありうる。

NIPTで疑いをかけられたものが羊水検査によって初めて「確定」するので、羊水検査がセットになっているようなもの。

NIPTで陽性、判定保留という結果が出た場合でも、健常な胎児である可能性ある。(それを「偽陽性」と呼ぶらしい。)

そのためにNIPTの検査結果の後には羊水検査が控えていることを承知しておく必要がある。
(羊水検査の費用は大体の病院がNIPTの金額に含まれているようです)

 

この検査を受けようと決めた理由

①自分の出産年齢が39歳になるため
妊婦さんでは35歳以上から高年齢という括りに入ります。

②第一子が染色体異常を持って生まれたから
娘がモザイク型のダウン症です。(染色体の一部に21トリソミーの染色体が混ざっています)
もちろん娘はとても可愛いですが、親が亡くなった後の将来の不安があります。

③母体や胎児へのリスクがない検査だから
羊水検査や絨毛検査と違って、NIPTは検査を受けることで生じる妊娠へのリスクがありません。しかもクアトロ検査などの他の非確定診断より感度(正確率)が高い。

 

受けるべきか正直迷った点

一つ目は...やはり、、、

  • 検査費用が高額であること

参考までに、私がNIPTを受けたのは妊婦健診を受診している国立の総合病院の産婦人科です。
検査費用は21万円、別途カウンセリング料などが15,000円(1回につき5000円×3回)、検査にかかった費用はトータル225,000円でした。

リスクがないという点で優れた検査ではあるけど、躊躇してしまう金額だと思います。

少なくとも、我が家のような庶民にはとても高額でした。せめてこの半額だったら...

それでも受けるべきかどうか、このお金と今お腹にいる子が生まれてから何十年を天秤にかけて夫婦で考えました。

迷った理由2つ目...

  • 確定診断では無い

正直、確定診断の羊水検査や絨毛検査だけを受けた方が一回の検査で済むし、金銭面では負担は少ないという点で迷いました。
受ける病院によって金額は異なりますが、羊水検査の費用はだいたい10万円くらいなのに対し、NIPTはその倍ですから...

でも、羊水検査や絨毛検査には、確率は低いですが検査後に流産したりなどのリスクがあると言われているんですよね。

確定的検査(羊水検査や絨毛検査)は、羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の確率で、流産・死産のリスクが存在します
https://www.genetech.co.jp/nipt/

検査を受けたことが原因で何かあったら、それこそ後悔しきれない。
やはり、羊水検査を受けるのは最終判断の必要に迫られたときだけにしたい。
非確定診断ではあるけれど、クアトロ検査の曖昧さに比べるとリスクがなく精度が高いNIPTは最適な検査だと思いました。

3つ目は...

  • 全ての先天性疾患が判明するわけでは無い。

陰性が出ればほぼ確実ではあるけれど、主に3種類の染色体異常のみ。
モザイク型の可能性も0ではないし、
たとえ陰性という結果が出たとしても、3つの染色体異常以外の産まれないとわからない疾患は他にもたくさんあるわけで。

結局、
「なんのために検査を受けるのか?」という疑問にぶち当たる。

検査の精度や内容が100%確実というものであればこの迷いはなかったはずです。

検査は受けないという選択もありだという考えも最後まで捨てきれませんでした。

そして4つ目

  • 妊婦健診が今までにないくらい母子ともに順調だった。

赤ちゃんが小さめだとか、出血しているとか、今までの妊娠で何かしら言われたことがあったけど、今回は医師から異常を指摘されることもなければ、体調もよく本当に順調だった。
第一子はモザイク型ダウン症ですが、妊娠初期に出血した形跡があると産婦人科医に言われ、なるべく安静に...と言われたのを覚えています。たいして無理もしていなかったのに出血をしてしまうなんて、何かあるんじゃないか?と当時直感で思いました。

今回、エコー検査でも浮腫みなどは見られませんでした。胎児にダウン症の可能性がある場合、首の後ろの浮腫みが見つかる人もいるという時期でしたので、異常がないなら受ける必要はないのではないかと迷いました。

元気な子を授かっているという実感を日々感じていたので、NIPTを受けないという選択もあると思いました。

でも、それは私の想像ですし、我が家にはすでに染色体異常を持って生まれた愛娘がおりますので、次の赤ちゃんが染色体異常をもって生まれてくる確率は通常よりは高くなると医師から言われていました。
3人目とはいえ39歳という年齢を考慮しても、モザイク型ダウン症の娘を出産している経歴からも検査を受けることを否定する医師や看護師、家族はいませんでした。

最後に検査を受けるべきか迷った最大のポイントは...

  • もしも、陽性だった場合の決断

継続するか諦めるかの決断を下さなくてはならない点。

今回、NIPTを受けるきっかけは娘と息子の存在。

このまま4人家族でいいよねって夫婦で話して決めた矢先。

5歳の息子が3人兄弟がいい!って言い始めたんです。

私ももうすぐ40歳になるので、作るなら早い方がいいと思いその後しばらくしてありがたいことに3人目を授かることができたのでした。

障がい児の兄弟の気持ちをブログで拝見することもありますが、とても参考になります。二人の子供達の今もこの先の未来も考えた時、息子にも娘にも分かち合える兄弟がもう一人居てくれたら...

正直な話...兄弟の未来を考えたときに、3人目はどうか健康な子供を産めますように!と今まで以上に強く思ったのでした。

第一子である娘はモザイク型のダウン症です。当時はまだNIPTは日本では受けられませんでしたが、受けようとも思っていなかったのが本音です。
できることなら健康な子が生まれてきてほしいけど、1人目ということもあって、どんな子供でも受け入れたい...という思いは今より強かったように思います。

第二子を妊娠した時、2人目も何か疾患を抱えてきたらどうしよう...という不安はつきまといましたが、もし2人目も障がいを持って生まれてきたら、静かな島にでも引っ越して、家族で心穏やかにひっそり暮らし、子供達が不自由のないようお金を貯めて遺そうと夫婦で話しました。生まれてきた第二子は元気な男の子でした。

今回は検査を受けることで、第三子を「生まないという選択肢」がまだ残されるということを最初はプラスに考えるようにしました。
陽性だった場合、今回は「諦める」という選択も考えていました。

そして、それは自分と家族のために簡単に選択出来るものと思っていました。

 

検査結果を待つ間

覚悟を決めて臨んだはずの検査...その気持ちは不安の波に一気に押し流されて行きました。

検査結果を待っている間に小さな命は日々育まれていくのを感じていた。

もし陽性だったら確定診断である羊水検査に進むのですが、そこですでに妊娠16週あたりになっているんです。
自分の身体は出産を迎えるために変化し、お腹は膨み始め、日々お腹の中に愛おしさを感じているようなときに、中絶という道を自らが選べるのか...?

もしも陽性だったときの最悪な場合を考えて、
人工中絶の方法について調べました。

人工妊娠中絶手術は12週未満と、12週以降で違うようです。

妊娠初期(12週未満)には子宮内容除去術として掻爬法(そうは法、内容をかきだす方法)または吸引法(器械で吸い出す方法)が行われます。子宮口をあらかじめ拡張した上で、ほとんどの場合は静脈麻酔をして、器械的に子宮の内容物を除去する方法です。通常は10〜15分程度の手術で済み、痛みや出血も少ないので、体調などに問題がなければその日のうちに帰宅できます。日本産婦人科医会 http://www.jaog.or.jp/qa/confinement/ninsinshusanqa6/

そして今回の妊娠12週以降の人工中絶の場合、

妊娠12週〜22週未満ではあらかじめ子宮口を開く処置を行なった後、子宮収縮剤で人工的に陣痛を起こし流産させる方法をとります。個人差はありますが、体に負担がかかるため通常は数日間の入院が必要になります。妊娠12週以後の中絶手術を受けた場合は役所に死産届を提出し、胎児の埋葬許可証をもらう必要があります。
中絶手術はほとんどの場合、健康保険の適応にはなりません。妊娠12週以後の中絶手術の場合は手術料だけでなく入院費用もかかるため経済的な負担も大きくなります。日本産婦人科医会 http://www.jaog.or.jp/qa/confinement/ninsinshusanqa6/

知っている人はどれほどいるんだろう...

診断を確定するには確定診断を受けなければなりませんから、12週までに中絶手術を受けるのは難しいかもしれません。10週入ってすぐにNIPTを受けたとして、NIPTの結果が出るまでに1〜2週間、結果が陽性と出た場合は羊水検査を受けて初めて確定するわけですから、羊水検査の結果が出るまでに2〜3週間必要とします。確定するのが早くても15週前後になるということになります。

20週前後の赤ちゃんは、まだ呼吸機能が備わっていなくて、ママのお腹から出されてしまうと、呼吸はしていないけど、心臓だけは動いている状態なんだってのをいつか何かの記事で読んだことがあります。

そして早い人は20週迎える前に胎動を感じ始める時期です。

これを知って、私は、、、中絶を思いとどまるかもしれないと思いました。

運命を受け入れた方が罪悪感は無いんじゃないか...とさえ思いました。

だから
とにかく、陰性であることを祈るしかなかったです。

中絶手術を行っていない病院でしたので、カウンセリングの際に医師に確認しました。

もしもNIPTが陽性で、羊水検査も陽性だったら中絶も考えているのですが、その場合、手術をしていただけるのでしょうか?

その答えは...
「NIPTの検査を実施する認定の病院ではそこまでをカバーすることが規定なので、NIPTを受けて中絶を希望する場合の妊婦さんの中絶手術は当院で責任持って行います。

ですが、、、

今の所、中絶手術実施という段階にまで至ったケースがありません。途中で流産や死産という結果になってしまうからです」

とのことでした。

染色体異常を抱えて生まれてくる赤ちゃんは本当に一握りなんだと改めて思いました。

事前に障害があるとわかれば出産直後に治療が受けられる設備の整った病院で準備が出来るという考えのママさん、どんな子供でも産みたいというお母さんはNIPTを受けようとは思わないでしょう。

筆者もまた、1人目2人目の妊娠の時はそうでした。

きっとそれが一番正しいことなんだろうと思わざるを得ません。

 

NIPTの結果

二週間後、ついにNIPTの結果を聞く日がやってきました。

夫と一緒にその説明を聞くのが検査の規定になっていました。

当日二人で病院を訪れました。

待合のベンチに座って名前を呼ばれるのを待っているときは、緊張と不安で複雑な気持ちでした。

結果は「陰性」でした。

羊水検査を受けなくていいんだ。このまま妊娠を継続できるんだと、安堵しました。

陰性という結果だったけど、自閉症やモザイク型など産まれてからでないとわからない疾患があったり、妊娠中に何かに感染してしまうことにも注意しながらお腹の子がとにかく元気に生まれてくることを願う気持ちは結局変わらない。

私は、3人目の妊娠が発覚してすぐに夢を見ました。
お腹の子を出産した時の未来の夢で、
生まれてきた子供がダウン症でした。
もしかしたら一人目の子(モザイク型で先天性心疾患の娘)を産んだの時のショックを思い出しただけなのかもしれませんが、我が子が二人もダウン症という事実は受け入れることができず...とにかく絶望感に打ちひしがれた自分が居た、それはそれは目覚めの悪い夢でした。

残酷だけど、その夢をみた時の自分の正直な思いを知ったというか、きっと私にはダウン症児をもう一人育てる余裕はないんだと悟りました。

一人目の妊娠、二人目の妊娠では受けようと思わなかった私が今回NIPTを受けることが出来たのは、
NIPTを受けることに賛同してくれた家族が居てくれたおかげでもあります。

私の母親は私が娘を出産してからの苦労を一番よく知ってくれていましたから、3人目を妊娠した時、私がNIPTを受けると言うと、その方が良いと言ってくれました。陽性が出たら今回は諦めた方がいいという私と同じ気持ちで居てくれました。

夫は、「3人目もダウン症でもいいけどね。でも受けたいなら費用は工面するよ」と言ってました。あまり深く考えていないだけなのかもしれませんが、その言葉には心底安心させられました。

 

陰性という結果というのはつまりは、我が家にとっては二人目のダウン症児を出産する可能性が極めて低いということ。

少しの不安が解消され、

私が穏やかな妊娠生活を送れたのは確かです。

10ヶ月間ずっと不安を抱えたまま出産の日を迎えた第二子の妊婦生活とは違いました。

それに関しては、心配症の私にとっては高いお金を出してでも受けたことに価値はあったと思っています。

 

 

モザイク型の可能性、他の疾患がある可能性はあるので、100%の健康児保障をもらうわけでは無いけれども、それは妊娠には付き物の不安ですから、

生まれてみないとわからないし、生まれてすぐにはわからないこともあります。それだけが問題では無いし、もっと別の問題が出てくるかもしれないし。

我が子の障害を受け入れるのは簡単なことではありません。

実際我が家はそれを経験した上で、NIPTは受けるべきと判断しました。

我が家は第一子に染色体異常があったため、もしかしたら次もそうかもしれないという不安は他の方よりも強いと思います。

モザイク型ダウン症の第一子に待ち受ける環境は厳しくもあり、あたたかくもあり、決して生きていけない世の中ではないんです。第一子と過ごしていると、とにかく笑いで溢れています。

でも、もしシングルだったら今よりずっと過酷だったと思います。

我が子の場合、発達障害の度合いが軽度なので給付金もほとんどもらえませんし、仕事に就くのが難しく経済的に厳しい時期もありました。

(結果的に中絶理由は経済的理由に結びつきます。)

 

第二子は障がいのある兄弟の面倒を将来見るときが来るかもしれない。出来ることならその負担を無くしたい。

親だから、子供に負担をかけたくないと思うのは自然のことだと思います。

今回第三子を妊娠し、NIPTでもし陽性だったら中絶をすると決めていました。

でも実際は、それを選択出来たかどうかがわかりません。

 

NIPTの検査を振り返ってみて、

なぜNIPTを受けたんだろう。なぜもっとドッシリと構えられなかったんだろう…

その想いもずっとつきまといます。

 

NIPT検査は受けるべきなのか

このNIPTの検査は、陽性が出た8割近くの人が中絶を選択しているそうです。

2019年4月にNIPTコンソーシアムがまとめた2019年4月までの陽性例のデータによると、中絶率は78.6%。陽性と分かった場合、およそ7割の人が中絶を選んでいるのが現状です。
https://www.excite.co.jp/news/article/Harbor_business_198240/?p=4

そこに焦点を当ててしまうと、一見悪いもののように捉えられてしまいがちですが、

この数字は妥当だと感じますし、この7割の妊婦さんは辛い選択だっただろうと思います。

3割の妊婦さんは出産を望まれたことにも関心を持ちます。

もし万が一NIPTで「陽性」という結果を受け取ったとしたら、大きなショックを受けるはずです。

しかもそれが確定診断では無いから羊水検査を受けなくてはなりません。

もし、羊水検査で幸い陰性だったとしても、検査をしたことで流産などの危険性を心配することになるでしょうし、陰性だったにもかかわらすその針が原因で流産してしまったら悔やんでも悔やみきれません。

羊水検査の準備段階、非確定診断としては優れていると思います。金額は高すぎますが!

 

確定診断である羊水検査で陽性結果が出た場合、

我が子の生命維持装置を外すのかどうかの選択に迫られます。

妊娠中絶手術を受けられる期限は待ってはくれません。

そんな決断は、出来ればしたくはない。

 

NIPTは安全性に優れた検査なんたろうけど、
染色体異常だけしかわからないという点には疑問も不安も残る。

そして、医師が言っていたように、中絶手術にまで至らなかったのは検査後に自然淘汰される点。重度の障害を持っていると途中で自然に流産となるケースもあります。

ならば、受ける意味って何なんだろうと考える点もありますが、

やっぱり、出産後のこと、未来のことを考えた時にNIPTはあるべきものだと思います。

 

もし、私が4人目を妊娠したら、

今から妊娠すれば40代の出産なので年齢的に、NIPTは受けると思います。

 

「NIPTは命の選別だ」とか、

いろんな意見があるようですが、

 

NIPTが受けられることは、それだけ豊かな国になったということは実感します。

NIPTがもしも誰でも受けられる検査になったとして、妊婦検診の一部に組み込まれたとしたら、

妊婦検診は赤ちゃんの健康を見るための健診ですから、赤ちゃんのことを詳しく知りたいです。母子ともにノーリスクで受けられるNIPTのような検査はありがたいことだと思います。

陽性だったら中絶するかどうかは、わからないです。

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